Dzień Zespołu Łamliwego Chromosomu X

09 07 2024

Wydział Biologii UW zaprasza na Dzień Zespołu Łamliwego Chromosomu X, który odbędzie się w poniedziałek 22 lipca 2024 w gmachu Wydziału Biologii Uniwersytetu Warszawskiego przy ulicy Miecznikowa I w godzinach 11:00-15:00.

Zespół łamliwego chromosomu X (FXS) jest chorobą genetyczną związaną z występowaniem mutacji w genie FMR1, zlokalizowanym na chromosomie X. Głównym objawem zespołu łamliwego chromosomu X jest niepełnosprawność intelektualna, której towarzyszy dodatkowo opóźnienie rozwoju psychoruchowego, zaburzenia zachowania czy emocji. Aktualnie nie istnieje żadna sprawdzona metoda leczenia przyczynowego FXS.

W programie wydarzenia zaplanowano trzy wykłady które prowadzą: dr hab. Magdalena Dziembowska – kierowniczka Pracowni Neurobiologii Molekularnej w Zakładzie Fizjologii Zwierząt, która opowie nam o molekularnym podłożu zespołu łamliwego chromosomu X, oraz dwie badaczki z Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie: dr n. med. Sylwia Rzońca-Niewczas, która przedstawi etiopatogenezę i diagnostykę chorób FMR1-zależnych oraz dr n. med. Anna Kutkowska-Kaźmierczak, która opowie o aspektach klinicznych zespołu łamliwego chromosomu X z perspektywy lekarza genetyka.

Po wykładach zachęcamy do wzięcia udziału w panelu dyskusyjnym podczas którego przedstawiciele lekarzy, diagnostów, badaczy a także pacjentów oraz ich rodzin będą mieli szanse porozmawiać i wymienić się swoją wiedzą i doświadczeniem. W planie przewidziana jest także przerwa kawowa połączona z dyskusją ze studentami Wydziału Biologii UW oraz Wydziału Medycznego UW.

Więcej szczegółów jest dostępne na profilach Wydziału Biologii UW w social mediach oraz w wydarzeniu na Facebooku: https://www.facebook.com/share/pMAWHLt9UFJ7UMWR/

Wydarzenie jest otwarte dla wszystkich, kierowane do specjalistów – lekarzy, badaczy – pacjentów i ich bliskich, a także studentów zainteresowanych tematem Zespołu Łamliwego Chromosomu X.

Wydarzenie zostało objęte oficjalnym patronatem World Fragile X Day, a sam Wydział Biologii jest partnerem organizacji FRAXA Research Foundation.